Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Invasive Infektionen wie eine Sepsis müssen umgehend und zielgerichtet behandelt werden. Fachleuten des Fraunhofer-Instituts für Grenzflächen- und Bioverfahrenstechnik IGB ist es gelungen, gemeinsam mit Verbundpartnern ein neu gedachtes Nachweisprinzip zu etablieren, das durch schnelle, hochpräzise Erregeridentifikation entscheidend dazu beitragen kann, Leben zu retten. Hierfür erhalten sie den Wissenschaftspreis des Stifterverbandes 2024.

Ergebnisse einer internationalen Studie unter Federführung der Universitätsmedizin Mannheim in Nature Aging veröffentlicht. Die sogenannte Einschlusskörpermyositis ist eine chronische, schleichend fortschreitende entzündliche Muskelerkrankung, die auch mit degenerativen Prozessen – mit Muskelschwund – einhergeht. Die Ursachen und Mechanismen, die dem Fortschreiten der Erkrankung zugrunde liegen, sind bislang weitgehend ungeklärt.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind mit über 18 Mio. Toten pro Jahr die weltweit häufigste Todesursache. Ein Team von Forschenden des KIT identifizierte einen neuen Zelltyp in Blutgefäßen, der das Gefäßwachstum entscheidend mitverantwortet. Die Entdeckung könnte neue therapeutische Strategien zur Behandlung ischämischer Herz-Kreislauf-Erkrankungen ermöglichen, Erkrankungen, die auf die verminderte oder fehlende Durchblutung von Gewebe zurückgehen.

Mit der Frage, wie sich aus großen molekularen Datensätzen neue Erkenntnisse zu grundlegenden biologischen Mechanismen gewinnen lassen, befasst sich eine Emmy-Noether-Nachwuchsgruppe an der Universität Heidelberg. Unter der Leitung von Juniorprofessorin Dr. Britta Velten hat sie am Centre for Organismal Studies und am Interdisziplinären Zentrum für Wissenschaftliches Rechnen ihre Arbeit aufgenommen.

Geeignete T-Zellen für die zelluläre Immuntherapie zu identifizieren, war bislang mühsam und zeitaufwändig. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und von der Universitätsmedizin Mannheim wollen das Verfahren vereinfachen und beschleunigen. Ihr neuer Ansatz setzt auf Hochdurchsatz-Einzelzell-Sequenzierung der Immunzellen aus dem Tumor des Patienten.

Krankhafte Ablagerung von Bindegewebe ist eine Begleiterscheinung vieler chronischer Erkrankungen, die mittel- bis langfristig zum Organversagen führen kann. Forschende am European Center for Angioscience (ECAS) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Uni Heidelberg und dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) haben in einer Subpopulation von Endothelzellen im Transkriptionsfaktor SOX9 einen Regulator der Fibrose ausmachen können

Forscher*innen haben ein körpereigenes Molekül entdeckt, das in Tierstudien das Immunsystem im Darm und die Darmflora ausgewogener macht und schwere Nebenwirkungen von Stammzelltransplantationen mindert. Bestätigung in Humanproben.

Heidelberger Wissenschaftler enthüllen genetische Programme, die die Entwicklung der zellulären Vielfalt im Kleinhirn von Menschen und anderen Säugetieren steuern. Die Ergebnisse wurden nun in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.

Bei Schlaganfällen, Schädel-Hirn-Traumata oder einfach beim Älterwerden nimmt weiße Hirnmasse ab – und damit das geistige, motorische und sensorische Vermögen. Wie genau dies passiert, ist bislang nicht hinreichend bekannt. Ein Team um die Ulmer Biochemiker und Molekularmediziner Professor Thomas Wirth und PD Dr. Bernd Baumann hat nun die Rolle des Genregulators NF-κB bei solchen Prozessen untersucht.

Proteine haben charakteristische Aminosäure-Sequenzen, deren Analyse für Forschung und Medizin grundlegend ist. Diese können entschlüsselt werden. Allerdings ist die so genannte Sequenzierung von Proteinen teuer und zeitaufwändig. Ein groß angelegtes Forschungsvorhaben um Prof. Dr. Jan Behrends vom Physiologischen Institut der Universität Freiburg soll nun eine neue Technologie zur Proteinsequenzierung mit Nanoporen etablieren.

Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam.

Noch immer sind Herzkreislauf-Erkrankungen in Deutschland und den meisten entwickelten Nationen die häufigste Ursache für Todesfälle. Mit Hochdruck werden daher neuartige Therapieoptionen zur Behandlung und Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen erforscht. Für eine Vielzahl von kardiovaskulären Folgeerkrankungen ist die Atherosklerose, eine komplexe, degenerative Erkrankung der arteriellen Gefäßwände, ursächlich verantwortlich.

Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung vergibt rund 800.000 Euro an zwei Krebsforschungsprojekte in Heidelberg. Forschende des Uniklinikums Heidelberg und des DKFZs entwickeln eine personalisierte Zelltherapie zur Behandlung des Multiplen Myeloms. Mit molekularen Analysen möchten Wissenschaftler des Uniklinikums Heidelberg verstehen, warum bei der Akuten Myeloischen Leukämie medikamentöse Therapien nach einiger Zeit ihre Wirkung verlieren.

Ein neu entwickeltes Verfahren kann das Wachstum von Brustkrebs in bisher unbekannten Details abbilden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zeigten damit, dass Zellen in der direkten Umgebung des Tumors darüber entscheiden können, wie sich die Krankheit ausbreitet. Mit dem neuen Analyseverfahren lässt sich nachverfolgen, welche Krebszellen für das Fortschreiten der Krankheit verantwortlich sind.

Die Studie „DigiSep – Optimierung der Sepsis-Therapie auf Basis einer patientenindividuellen digitalen Präzisionsdiagnostik“ läuft seit März 2022 und soll die Frage klären, ob mit innovativer, digitaler Erregerdiagnostik Verbesserungen bei der Sepsis-Diagnostik und der anschließenden Behandlung erreicht werden können. Künftig beteiligen sich fünf weitere Studienzentren an der DigiSep-Studie.

Als epigenetische Modifikationen bezeichnete Veränderungen spielen unter anderem bei der Krebsentstehung eine wichtige Rolle. Sie schnell und zuverlässig analysieren zu können, könnte zum Beispiel wesentlich dazu beitragen, die personalisierte Therapie weiterzuentwickeln.

Stefan Fröhling und Hanno Glimm vom Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg und Dresden erhalten für das DKFZ/NCT/DKTK MASTER-Programm den diesjährigen Paul-Martini-Preis. Das Programm zeigt auf Basis umfassender molekularer Analysen für Patienten, die an seltenen Krebsarten oder ungewöhnlich jung an Krebs erkrankt sind, neue Therapiemöglichkeiten auf. Der Preis ist mit 50.000 Euro dotiert.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Eine neue Substanzklasse revolutioniert zurzeit die Therapiemöglichkeiten bei kardio-renalen Erkrankungen wie Herz- und Niereninsuffizienz: Sogenannte SGLT-2 Inhibitoren (sodium-dependent glucose transporter-2) können das Fortschreiten von chronischem Nierenversagen verlangsamen und werden insbesondere auch bei der Herzinsuffizienz erfolgreich eingesetzt.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

microRNA als prognostischer Biomarker - 13.01.2022

Herzinfarkt-Diagnose: Schnell und eindeutig dank Künstlicher Intelligenz

Kommt man mit Schmerzen in der Brust in die Notaufnahme, ist schnelles Handeln gefragt, um einen Herzinfarkt auszuschließen oder die überlebenswichtige Therapie einzuleiten. Dies ist trotz Fortschritte noch nicht optimal: Tests können Stunden dauern oder falsch-positiv sein. Forschende am Universitätsklinikum Heidelberg haben nun mit KI einen Ansatz, in dem microRNAs einer Blutprobe die spezifische Diagnose "akutes Koronarsyndrom"…

Bestimmten Formen von Lungenkrebs liegt eine Erbgut-Umlagerung im ALK-Gen zugrunde. In diesen Fällen kann eine Behandlung mit einem spezifischen zielgerichteten Medikament das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten. Doch früher oder später entstehen Resistenzen gegen die Therapie.

Beim Multiplen Myelom, einer Krebserkrankung des Knochenmarks, kommt es nach der Behandlung fast immer zu einem Rückfall. Zunächst sprechen die meisten Patienten gut auf die Therapie an. Im weiteren Verlauf breiten sich aber fast immer resistente Krebszellen im Knochenmark aus, mit fatalen Konsequenzen für die Betroffenen.