Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Das Universitätsklinikum Freiburg hat am 26. Juni 2024 offiziell das Zentrum für Zell- und Gentherapie (Center for Cell and Gene Therapy Freiburg, CGF) gegründet. Dieses neue Zentrum bündelt die wissenschaftlichen und klinischen Aktivitäten im Bereich der Zell- und Gentherapie und zielt darauf ab, die Behandlungsmöglichkeiten für Patient*innen zu verbessern und die Forschung auf diesem Gebiet voranzutreiben.

Der Stuttgarter Gesundheitsdienstleister Thieme und das Wiener Healthtech Scale-up XUND haben ein Medical Large Language Model entwickelt, das Ärztinnen und Ärzten im Diagnose- und Behandlungsprozess zuverlässige Informationen zu konkreten fachlichen Fragen liefert. Der „eRef AI Assistant“ basiert auf der AI-Technologie von XUND und hochwertigem Fachcontent aus Thiemes Wissensdatenbank „eRef“.

Forschende der Universität Heidelberg, des HITS und der Universität Galway, Irland, haben erstmals die gesundheitliche Entwicklung von Säuglingen für deren gesamten Stoffwechsel simuliert. Dazu entwickelten sie mathematische Modelle für die Stoffwechselprozesse von Neugeborenen. Die Modelle sollen zu einem besseren Verständnis von seltenen Stoffwechselerkrankungen beitragen.

Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) wird ab 1. Juni 2024 neuer Partner der Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG). Das bundesweit organisierte und vernetzte Forschungszentrum wird während der zweijährigen Aufbauphase mit 30 Millionen Euro vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Die DZKJ-Geschäftsstelle wird an der Universitätsmedizin Göttingen eingerichtet.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Der Hypothalamus ist ein lebenswichtiger Teil des Zwischenhirns und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation von Hunger, Sättigung oder Stoffwechsel. Wird der Hypothalamus in der Kindheit beschädigt, kann das sogenannte erworbene hypothalamische Übergewicht entstehen – eine seltene, schwerste Adipositas, die bisher nicht behandelbar ist.

Der Deutsche Bundestag hat heute das „Gesetz zur Beschleunigung der Digitalisierung des Gesundheitswesens“ (Digital-Gesetz – DigiG) sowie das „Gesetz zur verbesserten Nutzung von Gesundheitsdaten“ (Gesundheitsdatennutzungsgesetz – GDNG) in 2./3. Lesung beschlossen. Ziel ist, mit digitalen Lösungen den Versorgungsalltag und die Forschungsmöglichkeiten in Deutschland zu verbessern.

Mit einem konkreten Aktionsplan soll Deutschland als Forschungs- und Produktionsstandort für die Pharmabranche wieder attraktiver werden. Das ist Ziel der Pharmastrategie der Bundesregierung, die das Bundeskabinett heute verabschiedet hat.

Translationsstrategie des Landes soll medizinische Forschungsergebnisse schneller in die Versorgung bringen. Ministerpräsident Winfried Kretschmann: Brauchen weniger bürokratische Hürden, mehr Selbstverantwortung und höheres Tempo. Patientinnen und Patienten profitieren konkret von innovativen Konzepten.

Der Verlauf einer Multiplen Sklerose (MS) kann meist durch Medikamente gebremst werden, doch eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Dass Epstein-Barr-Viren an der Entstehung der MS beteiligt sind, gilt inzwischen als gesichert. Unbekannt ist jedoch, wie die Erreger die Erkrankung auslösen.

Fast jedes zehnte Paar zwischen 25 und 59 Jahren in Deutschland ist ungewollt kinderlos. Deshalb fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) bundesweit den Aufbau von fünf neuen interdisziplinären Zentren für reproduktive Gesundheit.

Hoffmeister-Kraut fordert die EU-Kommission auf, schnellstmöglich Lösungen zu finden und die Vorschläge aus Baden-Württemberg noch vor der EU-Wahl zu prüfen

Erfolgreich abgeschlossen: Projekt „Identifizierung und Klassifizierung molekulargenetischer Veränderungen bei Kindern mit therapieschweren, strukturellen und genetischen Epilepsien“ wurde über vier Jahre von der Dietmar Hopp Stiftung mit insgesamt 310.000 Euro gefördert. Förderung erlaubte Einrichtung einer neuen Arbeitsgruppe und Professur am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.

Der BioPharma Cluster South Germany (BPC) begrüßt die Entscheidung des Landes, in unserem Cluster einen Fraunhofer-Standort für Virus-basierte Therapien mit bis zu 25 Mio. Euro zu unterstützen. „Damit erhalten unsere langjährigen und anhaltenden Bemühungen zur Stärkung der außeruniversitären Life Science Forschung in der Region ei-nen wichtigen Impuls“, freut sich BPC-Vorsitzender Prof. Uwe Bücheler.

Zum Juli hat Professor Jan Tuckermann für drei Jahre das Amt des Präsidenten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) übernommen. Die DGE ist die führende Fachgesellschaft auf dem Gebiet der Hormonforschung in Deutschland. Sie fördert die Grundlagen- und klinische Forschung und setzt sich für eine optimale Patientenversorgung bei hormonell bedingten Erkrankungen ein.

Zentrum für Gen- und Zelltherapie am Universitätsklinikum Heidelberg gegründet. Verfahren wirksamer und sicherer machen sowie neue Methoden in die klinische Anwendung bringen. Verbesserung der Versorgungsstrukturen.

Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS. Dafür gibt es jetzt viel Geld von der EU: EURAS erhält einen Horizon Europe Grant in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. RASopathien sind eine Gruppe seltener Entwicklungsstörungen, die durch Keimbahnmutationen in Genen ausgelöst werden.

Lymphome der Haut, sogenannte kutane T-Zell-Lymphome (CTCL), sind eine seltene Form von Hautkrebs, bei der T-Zellen, Blutzellen des lymphatischen Systems, entarten und gegenüber Zelltod resistent werden. Bestehende zielgerichtete Therapien für kutane T-Zell-Lymphome sind in ihrer Wirksamkeit begrenzt, nicht in der Lage die Krankheit zu heilen und häufig mit teils starken Nebenwirkungen behaftet.

Der Forschungsverbund „MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien“ wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für weitere drei Jahre mit 2,5 Millionen Euro im Rahmen des Förderschwerpunkts „Translationsorientierte Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen“ gefördert.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Erstmals in Europa hat ein 5-jähriges Kind eine genbasierte Therapie erhalten, die speziell auf seinen individuellen Genfehler maßgeschneidert wurde. Der Junge leidet an Ataxia telegiectasia, einer sehr seltenen und schweren Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Verlust der Geh- und Stehfähigkeit einhergeht. Bislang steht keine ursächliche Therapie zur Verfügung.

Was beim PURA-Syndrom, einer genetisch bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, in den Zellen abläuft, erforscht der Ulmer Biochemiker und Strukturbiologe Professor Dierk Niessing. Mit einer Studie gemeinsam mit der Universität Frankfurt und dem Helmholtz Zentrum München ist er der Lösung des Rätsels nun um ein wichtiges Stück nähergekommen.

Die EU-Verordnung über Medizinprodukte (Medical Device Regulation, MDR) stellt strengere Anforderungen an die Hersteller von Medizinprodukten, sodass diese ihre bereits zugelassenen Produkte erneut zertifizieren müssen. Der Wirtschaftsausschuss des Bundesrats hat am 16. Februar einen Antrag, den federführend Baden-Württemberg initiiert hat, zur Medizinprodukteverordnung (MDR) und In-vitro-Diagnostika (IVDR) einstimmig angenommen.